Sincan Ekspress Haber Sayfası

NADİR HASTALIKLARA FARKI VAR

NADİR HASTALIKLARA FARKI VAR
YILDIZ EBRAR ULUĞ( yildizebrarulug@sincanekspress.com )
Yıldız Ebrar Uluğ 1999 yılında Ankara'da doğmuştur. Aktif olarak Kırıkkale Üniversitesi Rehberlik ve Psikolojik Danışmanlık 4. Sınıf öğrencisidir.
138 views
07 Temmuz 2021 - 2:52

Bu hafta söylerken telaffuz edemediğim, okurken ise nefes alamadığım bir konudan bahsetmek istiyorum: Spinal Musküler Atrofi (SMA).

Bir umut annesinden, babasından, akrabasından, komşusundan, tanımadığı çevresinden haber bekleyen; başta Çınar bebek, Beyazıt bebek, Tuğçe bebek ve adını sayamayacağım nicesi adına yazıyorum. Minik bebeklerden gelen farklı bir ses bu. Bu sefer yaşamak için gelen bir ses, bir çığlık, dinmeyen gözyaşı…

Bir ebeveyn ne için yaşar? Kim için çalışır, para kazanır? Bunu sorduğumuzda cevap çok basitti; tüm cevaplar evlatlarım içindi çünkü. Hayatın normal seyrini olumsuz anlamda etkileyen, hareketleri kısıtlayan bir durum olsa, ilerleyen zamanlarda ise yemek yeme ve solunum yolu enfeksiyonları… kesin tedavisi ise tam olarak bulunamayan…

 Peki, o anneden evladını alsan, onun minicik bedenini minicik bir kefenle sarsan, öpmeye kıyamadığın o bedene bir avuç toprak atsan ne olur? O anneden geriye ne kalır? Soruyorum sadece. Peki, evladınızın bunları yaşamasına sayılı günler olduğunu bilseniz; aldığınız her nefes batmaz mı ciğerlerinize, nasıl geçer günleriniz? Yaşıtları gibi yürüyemediği, yemek yiyemediği hayatını kısıtlayan bir hastalık.

Çocuğun ilk adımını attığında, büyüyüp okula yazıldığında hayaller başlar, hatta doğmadan başlar bizim hayallerimiz. Okula gideceği, evleneceği, torunlarınızın olacağı yılları iple çekersiniz. Peki, hayalleri değil; hayatları mahvolan bu aileler, yürümekte zorlanan bu çocuklar nasıl bir hayal kurmalı?

Kısaca SMA hastalığının ne demek olduğunu, çeşitlerinin ne olduğunu, tedavisini ve ilacının ne olduğunu sizlere aktarmaya çalışacağım. Alanım olmayan bu konuda farkındalık oluşması için öğrendiğim kadarını aktarmaya çalışmaktayım. Daha sağlıklı ve güvenilir bilgiler için işin uzmanından bilgileri öğrenmeniz ve varsa hatalarımdan dolayı beni affetmeniz dileğiyle…

SMA Hastalığı Nedir?

Bebeklerde en çok ölüm sebebi olarak görülen SMA, genetik geçişli bir hastalıktır.  Halk arasında “gevşek bebek sendromu” olarak da bilinen SMA; omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır. SMN geni protein üretemediğinden dolayı vücuttaki sinir hücreleri besin alamaz bundan dolayı istemli kasların görevini yapamaz haline gelir. Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin çoğu omurilikte bulunmaktadır. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamamakta ve bunlara tepki gösterememektedirler. SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmezken bu hastalığa sahip olan kişilerin zekaları normal veya normalin üzerindedir. Çok sık rastlanmayan bu hastalık kas kaybına ve zayıflığa sebep olmaktadır aynı zamanda yemek yemeyi ve nefes almayı da ciddi anlamda olumsuz etkilemektedir. Ortaya çıkış yaşı ve hastanın yapabildiklerinin sınıflandırıldığı 4 tipi bulunmaktadır. Yaş ne kadar ileri ise hastalığın seyri bir o kadar hafif olmaktadır.  Skolyoz yani omurga eğriliği ise SMA hastalığında yaygın olarak gözlenmektedir.

SMA Hastalığının Çeşitleri

Tip-1 SMA 6 aylık ve daha küçük bebeklerde hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve solunum yolu enfeksiyonlarının olması durumudur. Bu bebeklerde görülen solunum yolu enfeksiyonları sonucu akciğer kapasitelerinde daralma sonucu solunum desteği almaları gerekmektedir. Kol ve bacak hareketleri gözlenmezken yutma ve emme gibi temel becerilerde sıkıntılar gözlenmektedir.

Tip-2 SMA 6 ay sonrası ve 18 ay arası bebeklerde görülmektedir. Gelişim normal seyrindeyken baş kontrolü sağlanabilirken belirtiler sonucunda desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Ellerinde titreme, kilo azlığı, güçsüzlük ve öksürük diğer belirtileri arasındadır. Tip-1 SMA gibi sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu görülür.

Tip-3 SMA 18. Aya kadar gelişimleri normal olan bebeklerin hastalıklarının görülmesi ergenlik zamanına kadar uzanabilir. Yaşıtlarına göre gelişimleri yavaş olur ve hastalık ilerledikçe ayakta kalmakta zorluklar, merdiven çıkmakta zorluk, koşmama gibi durumlar görülür. Yaş ilerledikçe yürüme kabiliyetlerini kaybederek tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler.

Tip-4 SMA geç başlangıçlı SMA olarak da bilinmektedir ve diğer tiplere göre nadir olarak gözlenirken yetişkinlik zamanına denk gelmektedir. Zamanla kol ve bacaklarda güçsüzleşme görülürken titreme ve omurilik eğriliği de görülebilir.

Bilinen dört tipin yanı tıra Tip-0 SMA hastalığının olduğu ve bu bebeklerde erken doğumun gözlemlendiği ve yaşamın ilk 6 ayında hayatlarını kaybettikleri de belirtilmiştir.

SMA Hastalığının Tedavisi ve İlacı

Bu hastalığın tedavisi tam olarak bulunmamaktadır. Yapılan çalışmalar hastalığın belirtilerinin azaltılması ve yaşam kalitesinin artırılması yönündedir. Tip-1 ve Tip-2 SMA hastalarında genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak ölümler gerçekleştiğinden dolayı bu konuda dikkatli olunması ve nefes yollarının temizlenmesi büyük önem arz etmektedir. FDA onaylı nusinersen çocuk ve bebeklerin tedavisinde kullanılmaktadır. Oldukça yüksek maliyeti olan bu ilacın etkileri ve yan etkileri tam olarak bilinmemekle birlikte SMA hastaları için uygun görülmektedir. Zolgensma ise oldukça yüksek fiyatlı olmakla birlikte tek seferlik kullanıldığı belirtilmiştir. Aynı zamanda SMN2 genini modifiye eden yeni bir tedavi olan Spinraza mevcut olduğu ve SMA hastalığından muzdarip bebekler için özellikle 2 ile 12 yaş arasında önerildiği belirtilmiştir. Bu ilaç ise hayat boyu yılda dört kez alınmaktadır. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman hiçbir ilacın diğerinden daha iyi olduğunu ya da daha kötü olduğunu dile getirilemeyeceğini dile getirmiş, kullanılan ilaçların uzun dönemde nasıl sonuçlar doğuracağının bilinmediğini aktarırken fizik tedavinin önemini vurgulamıştır.

Sobe KokoreçFree Shoutcast HostingRadio Stream Hosting
SON EKLENEN FİRMALAR
Sobe KokoreçFree Shoutcast HostingRadio Stream Hosting
Sobe Kokoreç

Sitemizde yayınlanan haberlerin telif hakları gazete ve haber kaynaklarına aittir, haberleri kopyalamayınız.